Yumurtalık gelişmesinin olmayışı (ovaryum agenezi - bazen Turner sendromu ya da gonadal disgenezi de denir), bir kromozom hatasıdır. Döllenme sırasında spermin cinsiyet kromozomu yumurtaya geçememektedir. Böylece bu kişiler tek bir cinsiyet kromozomuyla, annelerinden aldıkları X kromozomuyla doğarlar.

Yumurtalıkların gelişmesi için iki X kromozomu, testislerin gelişmesi için de Y kromozomu gerektiğinden cinsiyet bezleri oluşmaz, ama daha önce anlatılan nedenlerle rahimleri,tüpleri,vajinaları ve dişi üreme organları gelişir.

Turner sendromu erken teşhis edilebilir mi?
Vakaların çoğu ergenlik çağına kadar fark edilmez, ama bazen bu soruna eşlik eden başka bazı doğuştan kusurlar, örneğin kalpte gelişim bozuklukları, çeşitli kemik anormallikleri ve boynun kısalıp perdelenmesi daha erken yaşta teşhise olanak verebilir.
Boynun perdelenmesi varsa, bu hayli dikkat çekici olabilir. Bazı vakalarda boyun belirgin biçimde kısadır ve kulak altından neredeyse omuz başına kadar uzanan bir deri kıvrımıyla genişlemiştir. Bunlar yanında Turner sendromunda ergenlik öncesinde belirgin olan tek anormallik boy uzunluğunun ortalamanın altında kalmasına yol açan gelişme geriliğidir. Bu kişinin 1.40 metreden daha fazla büyüdükleri pek ender görülür, ama bütün aile genellikle kısa boyluysa, bu da uzun süre dikkat çekmeyebilir.

Ne zamana kadar?
Yumurtalıkların östrojen uyarısı olmayınca memeler gelişmez, kadınsı hatlar oluşmaz ve adetler başlamaz. Kız çocuk on iki yaşına geldiğinde, hatta daha da önce neden arkadaşları gibi gelişmediğini merak etmeye başlayacaktır. Hem fiziki görünüm açısından, hem de adetler açısından cinsel olgunlaşmanın başlamayışı, sonunda bu gece kızın ve annesinin doktora başvurmalarını sağlayacaktır.

Turner sendromu teşhisi nasıl doğrulanır?
Kısa boy, cinsel gelişmenin olmayışı ve adetlerin başlamaması teşhise olanak veren üç önemli ipucudur. Ancak uygun hormon testleri, laboratuar ve kromozom araştırmalarıyla teşhisin doğrulanması gerekir. Ağız mukozası yayma testinin kromatin negatif çıkması da bu kızın tek bir X kromozomu olduğunun kanıtıdır .
Genç bir kıza yumurtalıksız doğduğunu söylemek her doktor için çok güçtür. Çünkü bu, genç kızın hiçbir zaman yumurta üretmeyeceği ve hiçbir zaman çocuğu olamayacağı anlamına gelir. Yine bu, on dört, on beş yaşından başlayarak otuz, kırk yıl hormon tedavisi zorunluluğu anlamına gelir.